Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.
Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Fehlentwicklung und Strukturstörung der Zahnentwicklung
- Mesomel verkürzte Extremitäten
- kurzer Rumpf
- Schlaffe Gelenke
- Brachydaktylie
Diagnostik
Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:
- Platyspondylie mit Spaltbildungen in der Frontalebene, Skoliose
- Brachydaktylie
- Coxa valga
- schmaler Rippenthorax
- metaphysäre Formänderungen an Hand, Handgelenk und Kniegelenken
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind u. a.:
- Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Sedaghatian
- Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
Literatur
- F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management, September 2014, Band 13, Nr. 3, S. 614–618; PMID 25284522.
- P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie, Juni 1996, Band 3, Nr. 6, S. 549–554; PMID 8881299.
Einzelnachweise
